Deficiencia de ADAMTS13 en una paciente con síndrome hemolítico urémico y deleción de CFHR1-3




Carolina Larrarte-Arenas, Servicio de Nefrología, RCS Hospital Militar Central, Bogotá D.C., Colombia René A. Delgado-Lasso, Servicio de Medicina Interna, Hospital Militar Central, Bogotá D.C., Colombia Kevin Criollo-Varón, Servicio de Medicina Interna, Hospital Militar Central, Bogotá D.C., Colombia Daniel Larrarte-Arenas, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Javeriana. Bogotá D.C., Colombia María A. Díaz-Tarazona, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Javeriana. Bogotá D.C., Colombia


La diferenciación clínica entre púrpura trombocitopénica trombótica (PTT) y síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa) es difícil y se ha descrito superposición de vías fisiopatológicas entre ellas. Se presenta el caso de una mujer con diaganóstico de SHUa, con deleción heterocigota de CFHR1-3, quien presenta episodio de microangiopatía trombótica (MAT) asociada a deficiencia severa de la actividad de ADAMTS13 y presencia de inhibidores, sugiriendo PTT adquirida. Se postula la presencia de dos causas de MAT en la paciente y la posible relación de la mutación como factor de susceptibilidad para el desarrollo de anticuerpos contra ADAMTS13.



Palabras clave: ADAMTS13. Púrpura trombocitopénica trombótica. Síndrome hemolítico urémico atípico. Proteína relacionada con factor H. Proteína CFHR1. Proteína CFHR3.